mTOR inhibice: nové možnosti farmakologické léčby nádorů u pacientů s tuberózní sklerózou
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2014 |
| Druh | Recenzovaný odborný článek |
| Časopis / Zdroj | Postgraduální medicína |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | tuberous sclerosis complex; subependymal giant cell astrocytoma; angiomyolipoma; everolimus |
| Popis | Tuberózní skleróza (komplex tuberózní sklerózy, TSC) je neurokutánní syndrom vznikající na podkladě zárodečné mutace genu TSC1 nebo TSC2. Výskyt TSC je přibližně 1 : 6000 narozených dětí. Pro TSC je charakteristický nález hamartogenních a nádorových lézí v centrální nervové soustavě a dalších orgánových systémech. V tumorigenezi subependymálního obrovskobuněčného astrocytomu (SEGA) i angiomyolipomu ledvin (AML) u pacientů s tuberózní sklerózou hraje klíčovou roli patologická aktivace proteinového komplexu mTORC1. Blokáda této signální dráhy užitím mTOR inhibitoru (everolimus) se ve studiích fáze 3 ukázala jako vysoce účinná léčba vedoucí ke zmenšení objemu SEGA i renálních AML. Filosofií dlouhodobého sledování osob s TSC je časná terapeutická intervence snižující morbiditu a mortalitu z důvodu přidružených symptomů a zvyšující kvalitu života. |
| Související projekty: |