Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Hyperfenylalninémie v České republice, korelace genotyp a fenotyp a silico analýza nových missense mutací
Autoři	RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAZDÍRKOVÁ Renata POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka
Rok publikování	2013
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Clinica Chimica Acta
Fakulta / Pracoviště MU	Středoevropský technologický institut
Citace
www	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898113000211
Doi	https://doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006
Obor	Onkologie a hematologie
Klíčová slova	Hyperphenylalaninemia; molecular modelling; phenylalanine hydroxylase
Přiložené soubory	reblova_2013.pdf ZVV_1094897_Hyperphenylalaninemia.pdf
Popis	HPA je jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolizmu, způsobená poruchou enzymu PAH v játrech. HPA je spojena s mutacemi s PAH genu, kterých je nyní známo více než 700. HPA se dle zbytkové aktivity enzymu dělí na klasickou PKU, mírnou PKU a non-PKU HPA. Autoři vyšetřeli 665 pacientů s českých rodin. Provedli strukturální analýzu 6 missense mutací za použití bioinformatického přístupu a molekulárně dynamické simulace. Odhalili 98 typů mutací z toho 13 dosud nepopsaných.
Související projekty:	SuPReMMe - Podpora profesního růstu a mezinárodní integrace výzkumných týmů v oblasti molekulární medicíny CEITEC - středoevropský technologický institut