DNA diagnostika syndromu fragilního X chromosomu typu FARXE: první případy

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	BLAHAKOVA I. SVĚTNICOVÁ K. HOŘÍNKOVÁ V. KOZÁK L.
Rok publikování	2007
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Sborník abstrakt Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČSL JEP a 40. výročí cytogenetické konference
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	FRAXE; DNA diagnostics; fragile X chromosome; mental retardation
Popis	Sdělení poukazuje na důležitost DNA analýzy nejen FMR1 genu (typ FRAXA), ale i FMR2 genu (typ FRAXE) u pacientů s mentální retardací s podezřením na syndrom fragilního X chromozomu.
Související projekty:	Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie